Halk arasında ‘Akdeniz anemisi’ olarak anılan ve ülkemizde en sık görülen genetik hastalıklar arasında başı çeken talasemi; bacaklarda yaradan kansızlığa, çabuk yorulmadan deride koyulaşmaya dek bazı sinyallerle kendini gösteriyor. Tehlikeli bir hastalık olarak bilinse de, tıp teknolojisindeki gelişmeler ve doğru zamanda doğru müdahale sayesinde tedavide tam başarı sağlamak mümkün olabiliyor. İki talasemi taşıyıcısının evlenmesi durumunda çocuklarının yüzde 25 ihtimalle talasemi hastası olarak dünyaya geleceğini belirten Acıbadem Kozyatağı Hastanesi Çocuk Hematoloji ve Onkoloji Uzmanı Prof. Dr. Cengiz Canpolat, son yıllarda genetikteki bilimsel gelişmeler ışığında geliştirilen yöntemle taşıyıcı çiftlerden sağlıklı bebeklerin doğabildiğine dikkat çekiyor. Prof. Dr. Cengiz Canpolat, 8 Mayıs Dünya Talasemi Günü kapsamında yaptığı açıklamada önemli uyarılar ve önerilerde bulundu.
Ülkemizde en yaygın görülen genetik hastalıklar arasında ilk sırada yer alan talasemi bir kan hastalığı. Öyle ki, Türkiye genelinde her 40-50 kişiden biri, Antalya, Adana ve Güneydoğu Anadolu bölgesinde ise her 10 kişiden biri bu hastalığa yol açabilecek genleri taşıyor. Hastalığın ortaya çıkması içinse anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı olması gerekiyor. İstatistikler, iki taşıyıcının evlenmesi sonucunda her bir çocuğun yüzde 25 hastalıklı doğma, yüzde 50 taşıyıcı olma ve yüzde 25 normal doğma ihtimali olduğunu gösteriyor. Özellikle akraba evliliklerinde hastalıklı çocuk doğma riski yüksek olduğundan bu kişilerin evlilik öncesi gereken tetkikleri yaptırmaları çok büyük önem taşıyor. Halk arasında Akdeniz Anemisi olarak adlandırılan hastalık, çabuk yorulma ve renkte solgunluk gibi belirtileri nedeniyle demir eksikliğini taklit ettiğinden kansızlık ile kolayca karıştırılabiliyor. Acıbadem Kozyatağı Hastanesi Çocuk Hematoloji ve Onkoloji Uzmanı Prof. Dr. Cengiz Canpolat bu ciddi hastalığın demir eksikliğinden farklı bazı sinyallerle de kendini gösterebildiğini belirterek “Erken çocukluk döneminde büyüme ve gelişme geriliği, kansızlık, sarılık, safra kesesinde taş, karaciğer ve dalakta büyüme, kemik deformeleri, alında ve yanak kemiklerinde belirginleşme, burun kökünde basıklık, üst çenede öne çıkma, adet başlangıcında gecikme gibi şikayetler ortaya çıkıyor. Bacaklarda yaralar ve deride koyulaşma da talasemiye işaret edebiliyor” diyor.
Hastalar sürekli yeni kan nakline ihtiyaç duyuyorlar
Talasemi hastaları bir ömür boyu sürekli yeni kan nakline ihtiyaç duyuyorlar. 3-4 haftada bir yeni kan almadan hayatlarını sürdürmeleri imkansız. Ancak bu şekilde erişkinliğe ulaşabiliyorlar. Talasemi hastalığının vücutta yol açtığı hasar nedeniyle ömrü kısalan alyuvarlar kemik iliğinde ve dalakta parçalanarak dalağın büyümesine neden oluyor. Prof. Dr. Cengiz Canpolat, “Bunun sonucunda tedavi edilmeyen hastalarda iskelet sistemi deformiteleri, patolojik kırıklar, karaciğerde fibroz ve siroz, diyabet hastalığı, tiroid ve paratiroid bezlerinin az çalışması ve seksüel gelişim bozukluğu gibi durumlar ortaya çıkıyor. Kalp kasında demir birikmesi sonucunda kalp yetmezliğinin yanı sıra akciğer tansiyonunda artma da gelişebiliyor” diyor.
Dalağın alınması gerekebilir
Talasemide dalağın çok çalışıp diğer yararlı hücreleri de parçalaması durumunda cerrahi olarak çıkartılması gündeme gelebiliyor. Kan transfüzyonu ihtiyacı yüzde 50 artmış ve lökosit ve trombositlerde sayıca azalma olmuş ise kaçınılmaz hale geliyor. Bu kriterler karşılanmadan dalağın çıkartılmasının sakıncalığı olduğunu söyleyen Prof. Dr. Cengiz Canpolat “Böyle bir durumda enfeksiyon, pıhtı atma ve akciğer hipertansiyonu gibi riskler bulunuyor. Dalak alınmadan önce hastaya pnömokok, meningokok ve hemofilius influenza aşılarının yapılması ve yaşam boyu penisilin korumasına alınması gerekiyor” diyor.
Ortalama yaşam süreleri uzadı
Talasemi hastalarının geçmişteki ortalama yaşam süresi 18-20 yıl iken günümüzde 45 yaş civarına ulaşmış durumda. Talasemi taşıyıcılığı kuşaktan kuşağa geçebiliyor, talasemi taşıyıcısı oldukları önceden bilinmeyen ailelerde talasemili çocuk olduğunda ailede talasemi taşıyıcılığı olduğu ortaya çıkıyor. Tedavide en önemli noktanın düzenli büyümeyi ve gelişmeyi sağlamak olduğunu söyleyen Prof. Dr. Cengiz Canpolat, kemik değişikliklerini, kırıkları ve diğer komplikasyonları engellemek amacıyla kan transfüzyonu yapıldığını belirtiyor. Prof. Dr. Cengiz Canpolat, bu şekilde hastanın hemoglobin düzeyini yüksek tutmanın ilk seçilecek yöntem olduğunu belirtirken, her kan verme ile vücuda yüklenen demir düzeyinin de iyi izlenmesi gerektiğini ifade ediyor. Demir depoları belli bir düzeye eriştiğinde ise, hastaya vücuttan demir boşaltıcı ilaçlar veriliyor.
Kök hücre nakli ile kesin tedavi
Tüm talasemi hastalarına hepatit A ve B aşılarının yapılması gerekiyor. Seyrek kan alan hastalarda da folik asite ihtiyaç duyuluyor. Talasemi hastalarının tedavi süresi boyunca kalsiyum ve vitamin D düzeylerinin izlenmesi, yetersizse destek verilmesi gerektiğini belirten Prof. Dr. Cengiz Canpolat, “Safra kesesinde taş oluşma ihtimaline karşı düzenli olarak ultrasonografik görüntüleme yapılması, osteoporoz ve endokrin problemlerin izlenmesi gerekiyor” diyor. Hematopoetik kök hücre nakli hastalığın kesin tedavi edici yöntemi olarak biliniyor. Özellikle çocukluk çağında en fazla başarının sağlandığı bu yöntemde, tam sağ kalım yüzde 90’ın üzerinde oluyor. Talasemi hastalığında gen tedavisi üzerindeki çalışmalar devam ediyor.
Genetik tanıyla taşıyıcı çiftlerden sağlıklı bebek doğuyor
Talasemi ve bunun gibi bazı tek gen hastalıklarından korunmak için evlilik sırasında veya doğum öncesinde evlenecek çiftlerin tarama testlerini yaptırması gerekiyor. Eğer çiftlerin akdeniz anemisi hastalığına yol açabilecek taşıyıcı genlere sahip olduğu saptanırsa doğacak çocuklarının da taşıyıcı ya da hasta olma ihtimalleri de hesaplanabiliyor.
Genetik bilimindeki gelişmeler; tüp bebek yöntemleriyle geliştirilen embriyolarda genetik incelemeler yapılmasına olanak tanıyor. Embriyoda genetik tanı olarak bilinen Preimplantasyon Genetik Tanı adı verilen bu yöntemde; anne ve babadan alından yumurta ile sperm laboratuvarda döllenerek embriyoların gelişmesi bekleniyor. Gelişen embriyolardan alınan bir iki hücre örneği özel yöntemlerle inceleniyor. Böylece doğacak bebekteki sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları ile tek gen hastalıklar (talasemi, orak hücreli anemisi, kistik fibrozis gibi) saptanabiliyor. Hastalık saptanmayan embriyolar, anneye transfer edilerek, taşıyıcı çiftlerin sağlıklı bebek sahibi olması sağlanıyor.
